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- ¿Qué causa el síndrome de Maffucci??
- ¿Qué es el síndrome de Maffucci??
- ¿Qué es el síndrome de Ollier y Maffucci??
- ¿Es dolorosa la enfermedad de Ollier??
¿Qué causa el síndrome de Maffucci??
En la mayoría de las personas con síndrome de Maffucci, el trastorno es causado por mutaciones en el gen IDH1 o IDH2. Estos genes proporcionan instrucciones para producir enzimas llamadas isocitrato deshidrogenasa 1 e isocitrato deshidrogenasa 2, respectivamente..
¿Qué es el síndrome de Maffucci??
El síndrome de Maffucci es un trastorno extremadamente raro caracterizado por sobrecrecimientos benignos de cartílago (encondromas), deformidades esqueléticas y lesiones cutáneas compuestas por vasos sanguíneos anormales. Los encondromas surgen en los huesos, con mayor frecuencia en las manos y los pies, y con menos frecuencia en las piernas y los huesos largos del brazo..
¿Qué es el síndrome de Ollier y Maffucci??
La enfermedad de Ollier (encondromatosis) y el síndrome de Maffucci son enfermedades raras, clásicamente no familiares, que se caracterizan por múltiples tumores cartilaginosos intramedulares (centrales). En el síndrome de Maffucci, los tumores también se presentan como hemangiomas de tejidos blandos, que están ausentes en la enfermedad de Ollier..
¿Es dolorosa la enfermedad de Ollier??
Tratamiento de la enfermedad de Ollier
En la mayoría de los casos, los encondromas no son dolorosos ni cancerosos y no requieren tratamiento. Si se vuelven malignos, causan una deformidad o debilitan el hueso lo suficiente como para causar una fractura, se puede realizar una cirugía para extirparlos..
