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- ¿Cuál es la causa del síndrome de Leigh??
- ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Leigh??
- ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Leigh??
- ¿Cómo afecta el síndrome de Leigh al cuerpo??
- ¿Es curable la enfermedad de Leigh??
- ¿Cuáles son algunos de los síntomas del síndrome de Leigh??
- ¿Cómo afecta Leigh a la respiración celular??
- ¿Cómo se descubrió el síndrome de Leigh??
- ¿Cuál es la probabilidad de que tengan otro hijo afectado??
- ¿Cuál es la enfermedad mitocondrial más común??
- ¿Qué es Tay-Sachs??
- ¿Qué orgánulo defectuoso crees que causa la enfermedad de Tay-Sachs??
¿Cuál es la causa del síndrome de Leigh??
La enfermedad de Leigh puede ser causada por mutaciones en el ADN mitocondrial o por deficiencias de una enzima llamada piruvato deshidrogenasa. Los síntomas de la enfermedad de Leigh generalmente progresan rápidamente. Los primeros signos pueden ser una mala capacidad de succión y la pérdida del control de la cabeza y las habilidades motoras..
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Leigh??
Las pruebas que pueden ser útiles para diagnosticar el síndrome de Leigh incluyen medir la concentración de ácido láctico en los líquidos corporales (es decir, sangre, orina y / o líquido cefalorraquídeo, el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal), imágenes del cerebro, biopsia muscular, cadena respiratoria estudios de enzimas y pruebas genéticas .
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Leigh??
La esperanza de vida de los niños diagnosticados con el síndrome de Leigh no suele superar los dos o tres años..
¿Cómo afecta el síndrome de Leigh al cuerpo??
Las personas afectadas pueden desarrollar un tono muscular débil (hipotonía), contracciones musculares involuntarias (distonía) y problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia). La pérdida de sensibilidad y debilidad en las extremidades (neuropatía periférica), común en personas con síndrome de Leigh, también puede dificultar el movimiento..
¿Es curable la enfermedad de Leigh??
Tratamiento: no existe cura para la enfermedad de Leigh.
¿Cuáles son algunos de los síntomas del síndrome de Leigh??
El deterioro neurológico progresivo asociado con el síndrome de Leigh se caracteriza por una variedad de síntomas que incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular (hipotonía), torpeza, temblores, espasmos musculares (espasmos) que provocan movimientos lentos y rígidos de las piernas y / o ausencia de reflejos tendinosos.
¿Cómo afecta Leigh a la respiración celular??
El síndrome de Leigh es una enfermedad mitocondrial grave. Es una enfermedad hereditaria que causa una interrupción en la respiración celular a través de mutaciones en los componentes de la cadena de transporte de electrones (ECT). Leigh's es una enfermedad mitocondrial de clase I que involucra defectos directamente en el ADN mitocondrial (ADNmt).
¿Cómo se descubrió el síndrome de Leigh??
El síndrome de Leigh fue asociado por primera vez con la acidosis láctica por Worsley y sus colegas (Worsley et al 1965). La primera deficiencia de enzima mitocondrial detectada informada por Farmer y asociados fue la deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (Farmer et al 1973).
¿Cuál es la probabilidad de que tengan otro hijo afectado??
Es importante tener en cuenta que la posibilidad de transmitir una afección genética se aplica por igual a cada embarazo. Por ejemplo, si una pareja tiene un hijo con un trastorno autosómico recesivo, la probabilidad de tener otro hijo con el trastorno sigue siendo del 25 por ciento (o 1 de cada 4)..
¿Cuál es la enfermedad mitocondrial más común??
Juntos, el síndrome de Leigh y MELAS son las miopatías mitocondriales más comunes. El pronóstico del síndrome de Leigh es generalmente malo, y la supervivencia generalmente es cuestión de meses después del inicio de la enfermedad..
¿Qué es Tay-Sachs??
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos. Es causada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasas. Estas sustancias grasas, llamadas gangliósidos, se acumulan hasta niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectan la función de las células nerviosas..
¿Qué orgánulo defectuoso crees que causa la enfermedad de Tay-Sachs??
Tay-Sachs es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en ambos alelos de un gen (HEXA) en el cromosoma 15. HEXA codifica la subunidad alfa de la enzima β-hexosaminidasa A. Esta enzima se encuentra en los lisosomas, orgánulos que se descomponen en grandes cantidades. moléculas para reciclar por la célula.
