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El síndrome de Crigler-Najjar es un trastorno hereditario poco común que afecta el metabolismo de la bilirrubina, una sustancia química formada por la descomposición del hemo en los glóbulos rojos. El trastorno resulta en una forma de ictericia no hemolítica, que da como resultado niveles altos de bilirrubina no conjugada y, a menudo, conduce a daño cerebral en los bebés..
- ¿Qué causa el síndrome de Crigler-Najjar??
- ¿Qué es el síndrome de Gilbert y el síndrome de Crigler-Najjar??
- ¿Es el síndrome de Gilbert recesivo??
- ¿El síndrome de Gilbert es crónico??
- ¿Puede Gilbert causar daño hepático??
- ¿Qué significa hígado negro??
- ¿El síndrome de Gilbert afecta el recuento de plaquetas??
- ¿Por qué es tóxica la bilirrubina no conjugada??
- ¿Cómo afecta el síndrome de Crigler Najjar al sistema circulatorio??
- ¿Qué alimentos debe evitar con el síndrome de Gilbert??
- ¿El síndrome de Gilbert afecta el peso??
- ¿Puedes beber con el síndrome de Gilbert??
¿Qué causa el síndrome de Crigler-Najjar??
Las mutaciones en el gen UGT1A1 causan el síndrome de Crigler-Najjar. Este gen proporciona instrucciones para producir la enzima bilirrubina uridina difosfato glucuronosil transferasa (bilirrubina-UGT), que se encuentra principalmente en las células del hígado y es necesaria para la eliminación de la bilirrubina del cuerpo..
¿Qué es el síndrome de Gilbert y el síndrome de Crigler-Najjar??
Antecedentes: el síndrome de Gilbert y los síndromes de Crigler-Najjar tipo I y II son trastornos de la conjugación de bilirrubina con hiperbilirrubinemia indirecta consecutiva de diferente gravedad. Morbus Gilbert es una hiperbilirrubinemia leve, que solo tiene importancia en caso de tratamiento farmacológico o diagnóstico diferencial..
¿Es el síndrome de Gilbert recesivo??
El síndrome de Gilbert puede tener diferentes patrones de herencia. Cuando la afección es causada por el cambio UGT1A1 * 28 en la región promotora del gen UGT1A1, se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen la mutación..
¿El síndrome de Gilbert es crónico??
Viviendo con el síndrome de Gilbert
El síndrome de Gilbert es un trastorno de por vida. Pero no requiere tratamiento porque no representa una amenaza para la salud y no causa complicaciones ni aumenta el riesgo de enfermedad hepática. Los episodios de ictericia y cualquier síntoma asociado suelen ser de corta duración y finalmente desaparecen..
¿Puede Gilbert causar daño hepático??
Sin embargo, en el síndrome de Gilbert, su hígado suele ser normal. Aproximadamente del 3 al 7 por ciento de las personas en los Estados Unidos tienen el síndrome de Gilbert. Algunos estudios muestran que puede llegar al 13 por ciento. No es una afección dañina y no necesita tratamiento, aunque puede causar algunos problemas menores..
¿Qué significa hígado negro??
El hígado negro es un hallazgo común en el síndrome de Dubin-Johnson (DJS), que es causado por la falta de proteína 2 asociada a la resistencia a múltiples fármacos (MRP2). Se cree que la excreción alterada de metabolitos de epinefrina es una causa de hígado negro en DJS.
¿El síndrome de Gilbert afecta el recuento de plaquetas??
Los recuentos de plaquetas y el MPV están disminuidos en pacientes con síndrome de Gilbert. Los niveles elevados de bilirrubina y los niveles decrecientes de MPV y PCR en pacientes con síndrome de Gilbert pueden tener un efecto en la desaceleración del proceso aterosclerótico..
¿Por qué es tóxica la bilirrubina no conjugada??
La bilirrubina se une a las membranas celulares y es tóxica para las neuronas y la oligodendroglia. Daña las mitocondrias, inhibe la fosforilación oxidativa y provoca la liberación de calcio que promueve la apoptosis..
¿Cómo afecta el síndrome de Crigler Najjar al sistema circulatorio??
Diagnóstico del síndrome de Crigler-Najjar
La etapa aguda de la enfermedad puede mostrar un aumento de la frecuencia cardíaca, mala circulación de líquidos a través de los órganos (perfusión), alineación inadecuada de los ojos, reflejo nauseoso débil y espasmos musculares..
¿Qué alimentos debe evitar con el síndrome de Gilbert??
Se aconseja a los pacientes que consuman una dieta equilibrada y saludable, beban muchos líquidos claros como agua y jugo de frutas, eviten los alimentos grasos o azucarados o los alimentos que no pueden tolerar. Algunos pacientes también pueden requerir vitaminas y suplementos. Se debe evitar el alcohol.
¿El síndrome de Gilbert afecta el peso??
El síndrome de Gilbert se asocia con una menor ganancia de masa grasa durante la vejez.
¿Puedes beber con el síndrome de Gilbert??
El consumo de alcohol puede causar niveles elevados de bilirrubina en personas con síndrome de Gilbert, por lo que probablemente valga la pena evitar el alcohol si su bilirrubina es alta..
