10 síntomas del síndrome de Williams

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Williams??

• rasgos faciales específicos como boca ancha, nariz pequeña hacia arriba, dientes muy espaciados y labios carnosos.
• cólicos o problemas de alimentación.
• trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
• trastornos del aprendizaje.
• curva hacia adentro del dedo meñique.
• fobias específicas.
• baja estatura.
• retrasos en el habla.

1. ¿Puedes tener el síndrome de Williams leve??
2. ¿Cómo se ve el síndrome de Williams??
3. ¿Puede el síndrome de Williams no diagnosticarse??
4. ¿Cómo se prueba el síndrome de Williams??
5. ¿A que edad se diagnostica el síndrome de Williams??
6. ¿Es el síndrome de Williams similar al síndrome de Down??
7. ¿Es el síndrome de Williams una forma de autismo??
8. ¿El síndrome de Williams te hace amigable??
9. ¿Se puede curar el síndrome de Williams??
10. ¿Cómo se previene el síndrome de Williams??
11. ¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Williams??
12. ¿Qué genes faltan en el síndrome de Williams??

¿Puedes tener el síndrome de Williams leve??

Los problemas de aprendizaje son comunes en los niños con síndrome de Williams. Varían de leves a graves. Los niños son más lentos para caminar, hablar y adquirir nuevas habilidades en comparación con otros niños de su edad. Pueden tener un trastorno del aprendizaje como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)..

¿Cómo se ve el síndrome de Williams??

El síndrome de Williams es un trastorno genético del neurodesarrollo poco común que presenta problemas leves de aprendizaje o desarrollo, altos niveles de calcio en la sangre y la orina y una personalidad marcadamente extrovertida. Las personas con síndrome de Williams (SW) suelen tener una apariencia inusual de "elfo", con un puente nasal bajo.

¿Puede el síndrome de Williams no diagnosticarse??

Muchas personas con síndrome de Williams permanecen sin diagnosticar o se diagnostican a una edad relativamente tardía. Esto es motivo de preocupación ya que las personas con síndrome de Williams pueden tener problemas médicos importantes y posiblemente progresivos..

¿Cómo se prueba el síndrome de Williams??

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Williams??

1. Solicitar un electrocardiograma o ecocardiograma (ecografía del corazón) para comprobar si el corazón tiene irregularidades..
2. Controle la presión arterial y los riñones de su hijo para detectar anomalías..
3. Recomendar pruebas genéticas a través de un análisis de sangre si los hallazgos son preocupantes para el síndrome de Williams..

¿A que edad se diagnostica el síndrome de Williams??

Este trastorno generalmente se observa antes de que el niño cumpla los 4 años. En algunos casos, es posible que no se diagnostique hasta que el niño comience la escuela..

¿Es el síndrome de Williams similar al síndrome de Down??

El síndrome de Williams y el síndrome de Down son trastornos cromosómicos que afectan a las personas desde el nacimiento. Sin embargo, el síndrome de Williams es causado por un cromosoma faltante, mientras que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra..

¿Es el síndrome de Williams una forma de autismo??

El autismo y el síndrome de Williams son trastornos del neurodesarrollo de base genética que presentan fenotipos sociales sorprendentemente diferentes. El autismo implica deficiencias fundamentales en la reciprocidad social y la comunicación, mientras que las personas con síndrome de Williams son muy sociables y atractivas..

¿El síndrome de Williams te hace amigable??

Una rara condición genética trae consigo una personalidad inolvidable. Parte 1: Los niños con síndrome de Williams pueden ser los más amigables que jamás haya conocido.

¿Se puede curar el síndrome de Williams??

Las personas con SW requieren un control cardiovascular regular para detectar posibles problemas médicos, como estrechamiento sintomático de los vasos sanguíneos, presión arterial alta e insuficiencia cardíaca. No existe cura para el síndrome de Williams ni existe un tratamiento estándar.

¿Cómo se previene el síndrome de Williams??

No existe una forma conocida de prevenir el síndrome de Williams. Las personas con antecedentes familiares de la afección pueden optar por someterse a asesoramiento genético antes de concebir un hijo. Hable con su médico sobre si esto es adecuado para usted. Pregunte cuáles son sus probabilidades de tener un hijo con la afección..

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Williams??

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas con síndrome de Williams: tienen alguna discapacidad intelectual. No vivirá tanto tiempo de lo normal debido a los diversos problemas médicos y otras posibles complicaciones. Requieren cuidadores de tiempo completo y, a menudo, viven en hogares grupales supervisados..

¿Qué genes faltan en el síndrome de Williams??

El síndrome de Williams es causado por una parte faltante (deleción) de material genético de una región específica del cromosoma 7. La región eliminada incluye más de 25 genes. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1 se encuentran entre los genes que generalmente se eliminan en personas con síndrome de Williams.