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La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria poco común que afecta principalmente a bebés y niños pequeños. Impide que los nervios funcionen correctamente y suele ser mortal. Solía ser más común en personas de ascendencia judía asquenazí (la mayoría de los judíos en el Reino Unido), pero ahora muchos casos ocurren en personas de otros orígenes étnicos..
- ¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs causada por?
- Quién tiene más probabilidades de contraer la enfermedad de Tay-Sachs?
- ¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs??
- ¿Cuál es la esperanza de vida de un niño con Tay-Sachs??
- ¿Podrás sobrevivir a Tay-Sachs??
- ¿Cómo se detecta Tay-Sachs??
- ¿Pueden las personas con Tay-Sachs tener hijos??
- ¿Por qué los judíos tienen Tay-Sachs??
- ¿Tay-Sachs afecta a cierto género??
- ¿Se puede detectar Tay-Sachs antes del nacimiento??
- ¿Cuántos bebés nacen con la enfermedad de Tay-Sachs??
- ¿CÓMO empezó Tay-Sachs??
¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs causada por?
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos. Es causada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasas. Estas sustancias grasas, llamadas gangliósidos, se acumulan hasta niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectan la función de las células nerviosas..
Quién tiene más probabilidades de contraer la enfermedad de Tay-Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre con mayor frecuencia entre los judíos de ascendencia asquenazí, es decir, los de ascendencia de Europa del Este o Central. Aproximadamente uno de cada 30 judíos asquenazíes porta el gen alterado de la enfermedad de Tay-Sachs.
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs??
La investigación de la terapia genética o la terapia de reemplazo enzimático puede eventualmente conducir a una cura o tratamiento para retrasar la progresión de la enfermedad de Tay-Sachs.
¿Cuál es la esperanza de vida de un niño con Tay-Sachs??
Los niños con Tay-Sachs rara vez viven más allá de los 4 años. En Tay-Sachs de inicio tardío (LOTS), los síntomas tempranos, como torpeza o cambios de humor, pueden ser leves o parecer "normales" y pasar desapercibidos..
¿Podrás sobrevivir a Tay-Sachs??
La afección suele ser fatal alrededor de los 3 a 5 años de edad, a menudo debido a complicaciones de una infección pulmonar (neumonía). Los tipos más raros de la enfermedad de Tay-Sachs comienzan más tarde en la infancia (enfermedad de Tay-Sachs juvenil) o en la edad adulta temprana (enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía). El tipo de inicio tardío no siempre acorta la esperanza de vida.
¿Cómo se detecta Tay-Sachs??
El diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs implica un análisis de sangre que detecta niveles muy bajos o ausentes de actividad de la enzima beta-hexosaminidasa A. Las pruebas genéticas moleculares del gen HEXA se pueden utilizar para identificar las mutaciones específicas presentes o para descartar la enfermedad si se sospecha un resultado falso positivo de un análisis de sangre..
¿Pueden las personas con Tay-Sachs tener hijos??
Si ambos padres son portadores de la enfermedad de Tay-Sachs, existe un 25% de posibilidades de que cualquier hijo que tengan contraiga la enfermedad..
¿Por qué los judíos tienen Tay-Sachs??
La población judía asquenazí está enriquecida por portadores de una forma fatal de la enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno hereditario causado por mutaciones en la cadena alfa de la enzima lisosomal, beta-hexosaminidasa A.
¿Tay-Sachs afecta a cierto género??
La enfermedad de Tay-Sachs (ETS) es una condición genética que afecta el sistema nervioso. Es causada por una alteración en el gen HEXA en el cromosoma 15. La TSD se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia judía asquenazí o francocanadiense. Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados.
¿Se puede detectar Tay-Sachs antes del nacimiento??
Tay-Sachs se puede detectar antes del nacimiento, por lo que las parejas que están pensando en tener hijos pueden querer hacerse un análisis de sangre para saber si es probable que su hijo lo tenga..
¿Cuántos bebés nacen con la enfermedad de Tay-Sachs??
En la población general, aproximadamente uno de cada 320.000 bebés que nacen tiene la enfermedad de Tay-Sachs..
¿CÓMO empezó Tay-Sachs??
En 1881, el oftalmólogo británico Warren Tay hizo una observación inusual. Informó de una mancha de color rojo cereza en la retina de un paciente de un año, un paciente que también mostraba signos de degeneración progresiva del sistema nervioso central que se manifiesta en el retraso físico y mental del niño..
