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- ¿Hay una cura próximamente para Tay Sachs??
- ¿Qué investigación actual se está haciendo para desarrollar una cura para Tay Sachs??
- ¿Cuál es la esperanza de vida para alguien con Tay Sachs??
- ¿Cuánto cuesta tratar a Tay Sachs??
- ¿Dónde es más común Tay-Sachs??
- ¿Cómo mueren las personas con Tay-Sachs??
- ¿Se puede detectar la enfermedad de Tay-Sachs antes del nacimiento??
- ¿Por qué los judíos asquenazíes son propensos a Tay-Sachs??
- ¿Es la enfermedad de Tay-Sachs más común en una etnia??
- ¿Quién es la persona de mayor edad con Tay-Sachs??
- ¿Alguien con Tay-Sachs puede tener hijos??
- ¿Qué aspecto tiene Tay-Sachs??
¿Hay una cura próximamente para Tay Sachs??
No existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs, pero algunos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas. El objetivo del tratamiento es el apoyo y la comodidad. Los tratamientos de apoyo incluyen: Medicamentos.
¿Qué investigación actual se está haciendo para desarrollar una cura para Tay Sachs??
Terapias de investigación
Se están realizando investigaciones para desarrollar la terapia de reemplazo enzimático (ERT) para la enfermedad de Tay-Sachs. La terapia de reemplazo enzimático consiste en reemplazar una enzima faltante en personas que tienen deficiencia o carecen de una enzima en particular.
¿Cuál es la esperanza de vida para alguien con Tay Sachs??
La afección suele ser fatal alrededor de los 3 a 5 años de edad, a menudo debido a complicaciones de una infección pulmonar (neumonía). Los tipos más raros de la enfermedad de Tay-Sachs comienzan más tarde en la infancia (enfermedad de Tay-Sachs juvenil) o en la edad adulta temprana (enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía). El tipo de inicio tardío no siempre acorta la esperanza de vida.
¿Cuánto cuesta tratar a Tay Sachs??
Acerca de la enfermedad de Tay-Sachs: el fin de una enfermedad genética incurable
| Comparación de los métodos de detección de portadores de Tay Sachs | |
|---|---|
| Secuenciación de saliva | |
| Tasa de detección | 99% en todos |
| Costo | $ 149 con seguro privado $ 349 sin seguro |
| Disponibilidad | a través de JScreen |
¿Dónde es más común Tay-Sachs??
La enfermedad de Tay-Sachs es muy poco común en la población general. Las mutaciones genéticas que causan esta enfermedad son más comunes en personas de ascendencia judía asquenazí (Europa central y oriental) que en personas de otros orígenes..
¿Cómo mueren las personas con Tay-Sachs??
Tay-Sachs es una condición genética. Es causada por cambios en un par de genes heredados de los padres. Es una enfermedad progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. Los niños que nacen con Tay-Sachs a menudo mueren a los 4 años, generalmente por complicaciones de neumonía..
¿Se puede detectar la enfermedad de Tay-Sachs antes del nacimiento??
Tay-Sachs se puede detectar antes del nacimiento, por lo que las parejas que están pensando en tener hijos pueden querer hacerse un análisis de sangre para saber si es probable que su hijo lo tenga..
¿Por qué los judíos asquenazíes son propensos a Tay-Sachs??
La población judía asquenazí está enriquecida por portadores de una forma fatal de la enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno hereditario causado por mutaciones en la cadena alfa de la enzima lisosomal, beta-hexosaminidasa A.
¿Es la enfermedad de Tay-Sachs más común en una etnia??
Ejemplos de condiciones genéticas que son más comunes en grupos étnicos particulares son la anemia de células falciformes, que es más común en personas de ascendencia africana, afroamericana o mediterránea; y la enfermedad de Tay-Sachs, que es más probable que ocurra entre personas de ascendencia judía o francesa asquenazí (Europa central y oriental) ...
¿Quién es la persona de mayor edad con Tay-Sachs??
Seth es actualmente el hijo mayor que vive con Tay-sachs. Nació el 23 de febrero de 2002 y en su primer cumpleaños no estaba sentado solo. Sus padres sabían que algo andaba mal.
¿Alguien con Tay-Sachs puede tener hijos??
Los portadores de los cambios genéticos de Tay-Sachs pueden transmitir el gen modificado a sus hijos aunque los portadores no tengan la enfermedad. Si tanto usted como su pareja son portadores, existe una probabilidad de 1 de 4 (25%) de que cualquier hijo que tenga tenga la enfermedad de Tay-Sachs..
¿Qué aspecto tiene Tay-Sachs??
Los signos y síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs pueden incluir los siguientes: Pérdida de las habilidades motoras, como darse la vuelta, gatear y sentarse. Reacciones exageradas cuando el bebé escucha ruidos fuertes. Convulsiones.
